Postersession 2: Genetik/Molekularbiologie I

18:30

Germline C1GALT1C1 Mutation Causes a Multisystem Chaperonopathy with Eculizumab-responsive aHUS-like nephropathy

P14

F. Erger, R. P. Aryal, B. Reusch, Y. Matsumoto, R. Meyer, J. Zeng, C. Knopp, M. Noel, L. Muerner, A. Wenzel, S. Kohl, N. Tschernoster, G. Rappl, J. Schröder-Braunstein, F. S. Seibert, H. Thiele, M. G. Häusler, L. T. Weber, M. Büttner-Herold, M. Elbracht, S. Cummings, J. Altmüller, S. Habbig, R. D. Cummings, B. B. Beck; Köln, Boston/USA, Aachen, Heidelberg, Herne, Leipzig, Erlangen

18:34

Genetische Diagnose eines Galloway-Mowat-Syndroms 7 durch Genom- und RNA-Sequenzierung

P15

J. Comic, K. M. Riedhammer, R. Kopajtich, T. Brunet, M. Brugger, H. Prokisch, N. Hannane, M. C. Braunisch, B. Seitz, J. Höfele; München, Neuherberg

ePoster

18:38

Exomsequenzierung in einer Patientenkohorte mit Mikrohämaturie und klinischem Verdacht auf eine Typ-IV-Kollagen-assoziierte Nephropathie

P16

M. Bittmann, K. M. Riedhammer, N. Stajic, A. Lungu, V. Tasic, N. Abazi-Emini, M. C. Braunisch, V. Nushi-Stavileci, A. Paripovic, J. Putnik, J. Comic, J. Höfele; München, Belgrad/SCG, Bucharest/RO, Skopje/MK, Prishtina/KS, Belgrade/SCG

18:42

Proenkephalin A als Marker für die glomeruläre Filtrationsrate bei kritisch kranken Kindern: Validierung gegenüber der Goldstandard Iohexol-GFR-Messung

P17

N. Smeets, O. Hartmann, J. Schulte, M. Schreuder, S. de Wildt; Nijmegen/NL, Hennigsdorf

ePoster

18:46

Definition, Diagnose und klinisches Management der nicht-obstruktiven Nierendysplasie: Konsens-Aussagen der ERKNet Arbeitsgruppe Nierenfehlbildungen

P18

S. Kohl, F. Avni, P. Boor, V. Capone, W. Clapp, D. De Palma, T. Harris, L. Heidet, A. C. Hilger, H. Liapis, M. Lilien, G. Manzoni, G. Montini, S. Negrisolo, M.-J. Pierrat, A. Raes, H. Reutter, M. Schreuder, S. Weber, P. Winyard, A. Woolf, F. Schäfer, M. C. Liebau; Köln, Lille/F, Aachen, Mailand/I, Gainesville/USA, Varese/I, London/UK, Paris/F, Erlangen, München, Utrecht/NL, Padova/I, Brüssel/BE, Ghent/BE, Nijmegen/NL, Marburg, Heidelberg

18:50

Erstmanifestation einer WT1 Mutation mit Hyponatriämie, Krampfanfall und histologischem Befund einer Glomerulonephritis

P19

F. Becattini Pereira de Caux, S. Goldammer, N. Mand, B. Trutnau, M. Kömhoff, G. Klaus, S. Weber; Marburg

18:54

Revealing complement regulatory functions of Thrombospondin-1 as new potential mechanism in renal disease

P20

S. Konwar, J. Kleindienst, E. Decker, M. Pohl, B. Zieger, C. Gorzelanny, T. Tschongov, K. Häffner; Freiburg, Hamburg

18:58

Comparative transcriptomic analysis of three different mouse models of cystic kidney disease

P21

A. M. Mandel, A. Timms, S. Houghtaling, T.-H. Ho, M. C. Liebau, D. R. Beier; Köln, Seattle/USA

19:02

Arterielle Hypertonie und kardiovaskuläre Phänotypen bei Patienten mit Autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD)

P22

J. Brüninghaus, K. Burgmaier, A. K. Büscher, I. Dursun, M. Fila, I. Gokce, N. Hooman, M. Marlais, L. Massella, A. Mastrangelo, D. Mekahli, L. Obrycki, L. Prikhodina, B. Ranchin, R.-S. Schild, M. Szczepanska, L. T. Weber, M. Weitz, E. Wühl, K. Zachwieja, J. Dötsch, F. Schaefer, M. C. Liebau; Köln, Essen, Kayseri/TR, Montpellier/F, Istanbul/TR, Tehran/IR, London/UK, Rome/I, Milano/I, Leuven/BE, Warsaw/PL, Moscow/RUS, Bron/F, Hamburg, Zabrze/PL, Tübingen, Heidelberg, Krakow/PL

19:06

Identifikation von ursächlichen Mutationen im Col4A5/A6 Locus in Familien mit mildem Alport Syndrom und okulärer Symptomatik

P23

S. Goldammer, A. Janise-Libawski, B. Lorenz, S. Weber, M. Preising; Marburg, Gießen, Bonn

ePoster

19:10

Generierung neuer Mausmodelle mittels CRISPR/Cas9-Technologie als Beitrag zum molekularbiologischen Verständnis humaner Nierenerkrankungen

P24

C. Dafinger, K. P. Schlingmann, J. Dötsch, B. Schermer, M. C. Liebau; Köln, Münster

19:14

Suppression of enhanced Src/STAT3 signaling inhibits cyst formation by Pkhd1-knockout epithelial cells

P25

F. Hassan, D. Haffner, W. H. Ziegler; Hannover

19:18

Podocyte-specific TRAP uncovers distinct Translational Signature in Trpc6-deficient Renal Podocytes

P26

J. Einloft, A. Hofmeister, S. Bedenbender, S. Weber, N. Weissmann, T. Gudermann, J. Hoyer, A. Dietrich, I. Grgić; Marburg, Gießen, München